1

апреля

2026 год

О генетических синдромах и их влиянии на детородную функцию рассказали в СурГУ

В Сургутском государственном университете 31 марта в рамках лектория «Ломоносов» состоялась открытая лекция «Генетические синдромы и их влияние на детородную функцию». Врачи констатируют: скрытые хромосомные аномалии способны привести к бесплодию, а также угрожают жизни пациента. Однако современная медицина научилась считывать генетический код и предотвращать катастрофу еще до первых симптомов.

Тема репродуктивного здоровья традиционно окружена множеством страхов и мифов, поэтому разговор требовал максимально экспертного, но при этом доступного подхода. Спикером выступила кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства, гинекологии и перинатологии Елена Ерченко.

Лектор подробно объяснила слушателям, какие именно участки молекулы ДНК выступают «маркерами» пола, как формируется репродуктивная система человека, какие механизмы запускают процесс полового созревания. Главный фокус встречи был направлен на ситуации, когда природа дает сбой. Елена Николаевна предметно разобрала ряд тяжелых патологий, названия которых для многих звучат пугающе, но требуют понимания в современном обществе.

В частности, речь шла о дисгенезии гонад – синдроме Шерешевского –Тёрнера, генетическом заболевании, при котором из-за отсутствия или дефекта Х-хромосомы нарушается формирование половых желез. Обсудили и мужскую патологию – синдром Кляйнфельтера, когда наличие лишних хромосом блокирует нормальную выработку гормонов. Отдельное внимание лектор уделила истинному и ложному гермафродитизму, а также ложному преждевременному половому развитию. Яркий пример последнего – врожденная дисфункция коры надпочечников.

Для пациента такие диагнозы означают не просто необходимость медицинского наблюдения. Зачастую это тяжелые соматические нарушения, бесплодие в будущем, а в ряде случаев – летальный исход.

Однако диагноз, который еще пару десятилетий назад звучал бы как абсолютный приговор, сегодня можно взять под контроль. Главное оружие медиков – фактор времени. На лекции особо отметили революционный сдвиг в российской системе здравоохранения. В 2023 году государственная программа неонатального скрининга (известного как «пяточный тест» новорожденных) была масштабно расширена. Теперь младенцев проверяют сразу на 36 различных болезней.

В этот расширенный список вошли, кроме прочего, тяжелые нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинально-мышечная атрофия (СМА). Механизм спасения работает четко: если аппаратура в лаборатории фиксирует отклонения от генетической нормы, специалисты немедленно связываются с родителями. Семью оперативно приглашают на дообследование. Цель этого алгоритма – начать терапию до того, как болезнь нанесет организму необратимый ущерб, приведет к тяжелой инвалидизации или смерти ребенка.

Узнать о генетическом статусе ребенка можно еще до его появления на свет. Елена Ерченко рассказала об активном внедрении в практику технологии неинвазивного пренатального теста. Это высокоточный метод скрининга, при котором ДНК плода выделяют прямо из венозной крови беременной женщины. Процедура позволяет исключить тяжелые хромосомные аномалии на самых ранних сроках беременности, давая врачам и родителям драгоценное время.

Подводя итоги, лектор подчеркнула: тематика наследственных заболеваний сегодня выходит за рамки сугубо врачебных консилиумов, становясь одной из самых актуальных в медицине. Понимание того, как работают наши гены и какие инструменты диагностики существуют – важнейший элемент грамотности в сфере общественного здравоохранения. Чем больше люди информированы о возможностях ДНК-скринингов, тем выше шанс, что генетические мутации останутся лишь контролируемой особенностью организма, а не препятствием к полноценной жизни и счастливому родительству.

Подписывайся на нас в MAX Ӏ ВК Ӏ Телеграм!

Автор: Никита Сазоненко

Фото: Ксения Радионова